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【小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征生病原因】为什么会患上小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征生病原因,为什么会患上小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

一、发病原因

本病征病因未明,为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体,?#35270;?#31216;染色体20-三体综合征。

常染色体隐性遗传是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。只有在两个分别来自父母的等位基因均为致病基因时才出现疾病。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。

二、发病机制

有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白?#35270;?#29255;状?#20154;?#20025;性脱髓鞘,引起?#29616;?#33041;萎缩,底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、视神经萎缩等病理改变。本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关。患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致。本病征胸腺激素减少的机制还不清楚,可能是胸腺激素停止生产,或与循环中的抑制因素有关。

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